作者简介：李建忠，冯凯，解放军第306医院，特种医学研究中心。

    一、生物样本库

    根据经济合作与发展组织(OECD)的定义，"生物样本库(Biobank)是一种集中保存各种人类生物材料(Human biological material)，用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统"。生物样本库有多种类型，常见的组织、器官库(Tissue bank)，如血液库、眼角膜库、骨髓库，到拥有正常细胞、遗传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株(系)的细胞株(系)库，近年来出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库等各种干细胞库以及各种人种和疾病的基因组库(Genome bank)。这些生物样本库为血液病、免疫系统疾病、糖尿病、恶性肿瘤等重大疾病的研究起到了非常重要的推动作用。

    1．生物样本库的发展现状：生物样本库是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现"转化医学"的重要保证,美国、欧洲以及国际卫生组织都投入了几亿到几百亿美元建立大型生物样本库。进入二十一世纪以来，随着现代生物技术的快速发展，分子遗传学取得了巨大的发展，国外对于人类遗传资源的保护与开发研究势头强劲，主要呈现两个特点，其一是在标准化前提下遗传资源库的大型化。例如英国生物样本库于1999年设立，在英国6个中心范围内收集超过50万样本。其二就是各个国家内部研究机构和国家之间对遗传资源库的共同建设和共享。欧洲前瞻性营养与肿瘤调查是在10个欧洲国家(丹麦、法国、德国、希腊、意大利、挪威、瑞典、荷兰、西班牙和英国)23个中心开展的样本量为52万人的遗传资源研究。国外最新研究成果可以将人类的基因组嵌入到一个小小的生物芯片里，通过芯片可以了解你的疾病易感基因，预测你的易发病以及智商等生物信息。而最新的数字医学，可以通过手机把疾病信息发到医院，医院可以立即判断患者的病情。

    2．新2全讯网中心国的生物样本库现状：早在1994年中国科学院就建立了中华民族永生细胞库，而后，山东省脐带血造血干细胞库、北京脐带血造血干细胞库、泰州(复旦)健康科学研究院、SBC芯超生物银行等专项生物标本资源库也相继建立，所以新2全讯网中心国生物样本资源库与欧美相比，起步时间并不算晚。2003年新2全讯网中心国启动了国家自然科技资源共享平台建设项目，虽然在生物遗传资源平台标准规范和技术规程的制定，生物遗传资源性状数据的补充完善，濒危、珍稀动植物、人类遗传资源收集、整理与保护，遗传资源标准化整理与数字化表达等方面做了大量的工作，但是许多工作目前多是宏观性的框架建设，许多细化的工作尚未落实。加之遗传资源建设很多方面的关键技术未获突破，制约新2全讯网中心国遗传资源建设和发展的瓶颈依然存在。近期，有关部门明确要求要建设国家生物信息科技基础设施--国家生物信息中心，包括国家生物技术管理信息库，基因组、蛋白质组、代谢组等生物信息库，大型生物样本、标本、病例资源和人类遗传资源库以及共享服务体系;建设若干实验动物和模式生物基础设施和生物医学资源基础设施。这就说明新2全讯网中心国已经加强了在生物样本库建设方面的投入，这是一次千载难逢的行业机会。

    3．生物样本库主要形式：①医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库；②医院或研究机构建立的生物样本库，进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用；③多个医院或研究机构联合组成的生物样本库，实现各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用；④第三方机构从社群中搜集大型的队列生物样本库，集中保存并在申请审批后不同各研究人员提供样本。因为不同类型生物样本库的存在，以及搜集样本的类型和保存方式的不同，其所承担的功能和架构、工作流程、基础设施建设和设备配备等情况也会不同。

    二、生物样本库信息系统

    生物样本库资源管理信息系统是为了便利于有效的管理生物样本和相关信息所建立的具有搜集、保存、检索和分析功能的信息系统。其易用性、安全性、可靠性是其重要考核内容。为此，生物样本库资源管理信息系统的功能包括但不限于:追踪捐赠者的问卷和知情同意，管理生物样本采集、处理、储存和运输，管理QA/QC程序和文件，捐赠者临床数据电子采集，数据安全保护，报告管理(库存、采集、使用、QA等报告)，临床和实验数据挖掘。生物样本库资源管理信息系统应具有灵活的可扩展性，能适应和满足生物样本库不断发展和变化的需求。应定期评估信息系统确保其满足生物样本库工作需要和规范的要求。生物样本库资源管理信息系统应能记录样本质量，如样本的储存温度环境和冻融次数等。